Morbus Gaucher

Die Krankheit Morbus Gaucher (sprich: goschee) ist eine erbliche » Störung des Fettstoffwechsels. Dabei liegt eine Funktionsstörung des Enzyms Glukozerebrosidase vor. Infolgedessen werden Glukozerebroside nicht abgebaut, sondern gespeichert. Glukozerebroside sind spezielle, nicht ernährungsabhängige Fettstoffe.

Symptome
Vergrößerte Milz und Leber, Knocheninfarkte, Anämie, blaue Flecke und Gerinnungsstörungen sind die Folge. Die Symptome können von sehr leicht bis sehr schwer sein, die Krankheit kann sowohl in der frühen Kindheit wie auch im Alter auftreten. Die häufigste Form ist der Typ 1 (Vorkommen etwa 1:40.000). Die sehr viel selteneren Morbus Gaucher Typen 2 und 3 beinhalten zusätzliche neurologische Symptome.

Vorkommen und Häufigkeit
In der Bundesrepublik gibt es schätzungsweise 2000-4000 Personen, die an Morbus Gaucher leiden. Wir wissen erst von ca. 250 Personen im deutschsprachigen Raum, davon sind etwa 10 % Kinder. [...]

Auswirkungen auf den Betroffenen
Patienten mit Morbus Gaucher sind in ihrem normalen Leben schwer beeinträchtigt. Aufgrund der Blutarmut sind Erschöpfungszustände und Kreislaufstörungen häufig. Schmerzhafte Infarkte der Milz und Leber können zu wiederholten Krankenhausaufenthalten führen. Veränderungen der Knochen sind die Ursache für Knochenbrüche und können im Extremfall zur » Querschnittlähmung führen. Die Patienten sind häufig nicht mehr arbeitsfähig oder nur gering belastbar. Dies verstärkt natürlich noch die soziale Notlage der Betroffenen.

Verschiedene Typen der Erkrankung
Bei M. Gaucher Typ 2 und 3 (äußerst selten) ist außerdem des Nervensystem betroffen. Zusätzliche Symptome: Augenbewegungsstörungen, d.h. Schielen, das operativ nicht behoben werden kann; » Epileptische Anfälle; Störungen in der Bewegungsmotorik. [...]

(Quelle: Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. (GGD))


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siehe auch: Fettstoffwechselstörungen

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