Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine von über 40 genetisch bedingten, sogenannten „lysosomalen Speicherkrankheiten". Die Lysosomen sind normalerweise für das „Recycling“ im Körper zuständig, d.h. sie zerlegen bestimmte zelluläre Abfallstoffe in kleinere Komponenten, damit diese im Körper wiederverwendet werden können.

Morbus Fabry wird durch einen erblichen Gendefekt hervorgerufen, bei dem ein wichtiges Enzym, genannt α-Galaktosidase (auch α-GAL) fehlt bzw. nicht funktionsfähig ist. Dieses Enzym spielt in vielen Zellen eine wichtige Rolle beim Abbau bestimmter Produkte aus dem Fettstoffwechsel in den Lysosomen.

Vor allem eine Fettsubstanz namens Globotriaosylceramid (auch GL-3 genannt) kann nicht abgebaut werden und verbleibt in den Zellen, lagert sich in den Wänden von Blutgefäßen und anderen Geweben ab. Der eigentlich notwendige „Recycling-Prozess“ wird also unterbrochen, so dass sich diese Abfallprodukte in den unterschiedlichen Zelltypen vieler Organe ablagern bzw. einspeichern, wo sie eigentlich nicht hingehören.

Und genau diese Speicherung verursacht das Krankheitsbild des Morbus Fabry.

Durch die Anhäufung von Globotriasoylceramid in den Zellen kommt es zu einer zunehmenden Beeinträchtigung der Zellfunktion im ganzen Körper und mit der Zeit zunehmenden Funktionsstörungen des Zentralen Nervensystems, der Augen, der Haut, der Nieren und des Herzens.

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen bzw. die ungenügende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase (auch α-GAL) hervorgerufen wird.

(Quelle: Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.)


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