Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom – was ist das?

Als Syndrom bezeichnet man in der Medizin das gleichzeitige und gemeinsame Auftreten verschiedener Merkmale an einer Gruppe von Menschen.

Das Klinefelter-Syndrom (sprich: Kleinfelter) wurde nach dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter benannt. Klinefelter und seinen Kollegen Reifenstein und Albright waren mehrere Männer mit Brustentwicklung und verminderter Spermienzahl aufgefallen. Ihre Beobachtungen wurden 1942 veröffentlicht.

Die genaue Ursache des Klinefelter-Syndroms wurde 1959 gefunden: Ein zusätzliches X-Chromosom in den Zellkernen.

Beim Menschen finden sich in der Regel 46 Chromosomen, davon zwei Geschlechtschromosomen: Im männlichen Geschlecht ein X- und ein Y-Chromosom (Chromosomensatz 46,XY) und im weiblichen Geschlecht zwei X-Chromosomen (Chromosomensatz 46,XX).

Beim klassischen Klinefelter-Syndrom liegt ein zusätzliches X-Chromosom und somit ein Chromosomensatz 47,XXY vor. Neben der klassischen Variante gibt es noch Mosaik- und Sonderformen.

Das Klinefelter-Syndrom lässt sich nicht korrigieren! Es kann als „Laune der Natur“ bezeichnet werden. Kein Elternteil ist daran schuld!


Wie lässt sich das Syndrom nachweisen?

Die Frage, welche Merkmale typisch für das Klinefelter-Syndrom sind, lässt sich nicht allgemeingültig beantworten. Jeder Betroffene hat seine individuelle Ausprägung: Die folgenden Merkmale können auftreten, müssen aber nicht:

· Antriebsarmut

· ausbleibende/spärliche männliche Behaarung

· ausbleibende/verzögerte Pubertät

· Brustentwicklung

· erhöhte Beinlänge

· fehlende/unterentwickelte Testosteronproduktion

· geringes sexuelles Interesse

· Hochwuchs

· Hodenhochstand

· kleine Hoden

· kleiner Penis

· Kontaktarmut

· » Lernschwierigkeiten

· Motorikstörungen

· Müdigkeit

· Osteopenie/» Osteoporose

· » Sprachstörungen

· Unfruchtbarkeit

· weiblicher Fettverteilungstyp

· Wutausbrüche

Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt, für die eine Blutabnahme erforderlich ist. Vorgeburtlich kann die Untersuchung etwa nach einer Fruchtwasserentnahme durchgeführt werden.


Wie ist das Syndrom zu behandeln?

Die meisten Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren ab dem jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter nicht genügend Testosteron. Da dieses Sexualhormon jedoch viele wichtige Funktionen im Körper erfüllt, sollte ein Mangel unbedingt ausgeglichen werden – sofern nicht andere Gründe dagegen sprechen.

Die Testosterontherapie kann derzeit mittels Gel, Spritzen oder Zahnfleischtabletten erfolgen. Die ärztliche Begleitung ist zwingend erforderlich. Unter www.klinefelter.de sind Ärzte aufgelistet, die sich mit dem Klinefelter-Syndrom gut auskennen. Sie wurden von den Mitgliedern des Vereins empfohlen.

(Quelle: Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.)


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