Glutarazidurie

Glutarazidurie Typ 1 ist eine seltene Störung des Eiweißstoffwechsels aufgrund eines angeborenen Enzymdefekts. Sowohl die genetische als auch die Diagnose in Frühuntersuchungen des Neugeborenen sind heute möglich und werden mit großer Zuverlässigkeit durchgeführt. Bayern, mit der Universität München und Baden-Württemberg, mit dem Stoffwechselzentum an der Uni-Klinik Heidelberg, haben sich seit der Jahrhundertwende zu führenden Behandlungszentren entwickelt.

Mit Entsetzen beobachten wir als Betroffene allerdings, dass sich die Hoffnung darauf, dass kein Kind mehr die schweren Symptome der Krankheit erleiden muss, nicht erfüllt hat. Die Gründe hierfür liegen in fehlender Konsequenz und Kompetenz bei der Behandlung, sowie daran, dass noch immer ungeklärt ist, wie ein scheinbar wenig aggressives Stoffwechselversagen zu den eindeutigen und bekannten schwersten Schäden in motorischen Zentren des Gehirns führen kann. Um die Forschung weiter voranzutreiben arbeitet die Selbsthilfegruppe deshalb zunehmend enger mit den führenden Experten zusammen.

Die Schäden durch Glutarazidurie äußern sich in einer unterschiedlich schwer ausgeprägten generalisierten » Dystonie (Athetose/choreatische Bewegungen). Schwer betroffene Patienten sind motorisch völlig hilflos und können nicht sprechen, beweisen jedoch immer wieder, dass sie über eine hohe, stabile Intelligenz und ein ungestörtes Potential zur Persönlichkeitsentwicklung verfügen. Einige bestechen durch unglaubliche schulische Leistungen. Leider sind sie jedoch immer von Schmerzen, Medikamentenabhängigkeit und Tod bedroht. Leichter Betroffene zeigen » Gang- und Koordinationsstörungen, verbunden mit » Teilleistungsstörungen in der Schule. Äußerlich kaum auffällig, erleben sie täglich den Erwartungsdruck ihrer Umwelt und ihr teilweises Versagen.

Alle Betroffenen sind damit konfrontiert, dass die Krankheit sehr selten ist, dass die Behandlung immer noch nicht selbstverständlich ordnungsgemäß durchgeführt wird, dass eine Diät gehalten werden muss, die über die Blut- und Urinwerte nicht sicher eingestellt werden kann, dass es schwierig ist, Familien in vergleichbarer Situation zu finden, dass weder medizinisch noch sozialpsychologisch Standardhilfen verfügbar sind.

Behandlung:
Carnitin-Substitution

Kontakt:
http://www.glutarazidurie.de

Notfallmanagement
E-Mail: glutarazidurie@web.de
Tel. : 089-8949587 (Andrea Schaal)

Kontaktmöglichkeit:
Jahrestreffen (Mai) , Austausch mit Experten (Schlüsselgespräche im März) , Spontane Treffen weniger Mitglieder

Informationsmaterial:
Betroffenen-Kontakte, medizinische Behandlungsleitlinie (seit 2007)

(Quelle: Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.V.)


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