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Galaktosämie
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4hc-Handicap-Datenbank
4hc-Handicap-Datenbank
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In der 4hc-Handicap-Datenbank findest Du erklärende Texte zu vielen schweren und seltenen Krankheitsbildern, sowie Behinderungen und Links zu denen, die sich damit auskennen, wie Selbsthilfegruppen, Initiativen, Verbände und Fachgesellschaften. Wie die Datenbank aufgebaut ist und wie Du sie am besten nutzt, erklärt Dir das » ABC der 4hc-Handicap-Datenbank.
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Galaktosämie
Die klassische Galaktosämie ist eine angeborene Stoffwechselstörung, welche durch einen Aktivitätsmangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase bedingt ist. Durch diesen Enzym-Mangel ist der im Galaktose-Stoffwechsel erforderliche Umbau von freier Galaktose zu Glukose blockiert.
Die durch den Enzym-Defekt vermehrt entstehenden Stoffwechsel-Zwischenprodukte (Metaboliten) führen zu Schäden an verschiedenen Organen, die nur zum Teil durch die derzeit empfohlene, im Galaktosegehalt sehr stark eingeschränkte Diät zu beeinflussen sind. [...]
Die einzige zur Zeit mögliche Behandlung der Galaktosämie ist eine lebenslange Diät, die darin besteht, dass die Betroffenen die Galaktose bei der Nahrungsaufnahme weitestgehend weglassen. [...]
In unseren Breiten liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind Galaktosämie hat, bei ca. 1:40.000.
(Quelle: ÖGAST)
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Weblinks
ÖGAST - Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen
Die Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen ist eine Selbsthilfegruppe sowohl für Familien mit Betroffenen von Galaktosämie als auch für jene mit Phenylketonurie (PKU).
Die Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen ist eine Selbsthilfegruppe sowohl für Familien mit Betroffenen von Galaktosämie als auch für jene mit Phenylketonurie (PKU).