Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine extrem seltene und sehr oft tödlich verlaufende, genetisch bedingte Erkrankung, die erstmals im Jahre 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Prof. Dr. Guido Fanconi beschrieben wurde.

Die Fanconi-Anämie kommt weltweit vor. Sie betrifft Menschen aus den unterschiedlichsten ethnologischen Abstammungen.

Die Fanconi-Anämie wird autosomal rezessiv vererbt. [...]

Manche der betroffenen Patienten haben nur vereinzelte bzw. wenig folgenschwere angeborene Beeinträchtigungen. Bei anderen treten gleich mehrere und zum Teil auch ernstere Fehlbildungen auf, die in Einzelfällen chirurgisch versorgt werden müssen. Bei Kindern mit stärkeren Fehlbildungen wird gelegentlich schon kurz nach der Geburt die Verdachtsdiagnose Fanconi-Anämie gestellt. Beobachtet werden: Wachstumsverzögerungen, auffällig kleiner Kopfumfang, verschiedene Arten von Skelettanomalien (z.B. unterentwickelte bzw. fehlende Daumen, Hüftgelenkfehlbildungen usw.), Fehlbildungen der Nieren, Harnleiter und des Magen-Darmtraktes, Hautanomalien (Pigmentstörungen, "Café-au-lait"-Flecken), » Schwerhörigkeit oder z.B. » Herzfehler. In ihrer geistigen Entwicklung stehen die allermeisten FA-Kinder gesunden Kindern in nichts nach.

Zu einer akuten Lebensbedrohung kommt es häufig dann, wenn bei der Mehrzahl der betroffenen Kinder im Alter zwischen etwa 5 und 10 Jahren das Knochenmark beginnt, sich zurückzubilden. Die verheerende Folge sind sinkende Blutwerte. Die Kinder leiden zunehmend mehr an Schwäche, Blutungen und Infektionen.

Gleichzeitig sind aber auch Fälle bekannt, in denen Patienten erst im Alter von 30 Jahren oder später mit Fanconi-Anämie diagnostiziert werden, weil es bei ihnen zu keinen eindeutigen Fehlbildungen und erst relativ spät, relativ mild oder überhaupt nicht zu Blutbildungsproblemen gekommen ist.

Patienten mit Fanconi-Anämie haben ein extrem erhöhtes Risiko für » Leukämien und solide » Tumoren (insbesondere Schleimhautkarzinome). FA-Patienten, die auf Dauer eine Knochenmarktransplantation überstanden haben, sind von ihren Blutbildungsstörungen geheilt, müssen sich aber wie auch FA-Patienten ohne Knochenmarktransplantation regelmäßigen Kontrollen unterziehen, damit bösartige Veränderungen (vor allem in Mund, Rachen, Speiseröhre und Genitalbereich) rechtzeitig diagnostiziert und möglichst umgehend behandelt werden können. Im Gegensatz zu Leukämien, die bei FA in jedem Lebensalter auftreten können, kommt es zu Schleimhautkarzinomen meistens erst nach dem 20. bis 40. Lebensjahr.

Die häufigste Fehldiagnose lautet » "Erworbene aplastische Anämie". Diese nicht vererbbare Form der "Schweren Aplastischen Anämie" kommt in der Bevölkerung etwa 20 bis 50 mal häufiger vor als FA. Es ist ausserordentlich wichtig, Fanconi-Anämie von der erworbenen Form der aplastischen Anämie klar abzugrenzen, speziell für Familien, die sich weitere Kinder wünschen. Ausserdem gibt es einige sehr wesentliche Unterschiede in der medikamentösen Behandlung, die unbedingt zu beachten sind. Und schließlich müssen FA-Patienten, bei denen eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird, nach sehr individuellen FA-spezifischen Gesichtspunkten vorbehandelt werden.

(Quelle: Deutsche Fanconie-Anämie-Hilfe e.V.)


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