Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS)

Hierunter versteht man eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, denen eine Störung der Hormonbildung in der Nebennierenrinde gemeinsam ist. Ursache hierfür ist ein Enzymmangel, der die ausreichende Produktion von körpereigenem Cortison und teilweise auch Aldosteron verhindert. Auf diese Weise stauen sich die Vorstufen der nicht produzierbaren Hormone und ein Teil dieser wird in männliche Hormone (Androgene) umgewandelt. So entsteht auf der einen Seite ein Hormonmangel (Cortison, Aldosteron) und auf der anderen Seite ein Hormonüberschuss (Androgene).

Je nach Enzymdefekt liegen unterschiedliche Formen des AGS vor:

Klassisches AGS
(Fehlen des Enzyms 21 - Hydroxylase)

Diese Form tritt in 86 % aller Fälle auf und weist wiederum unterschiedliche Ausprägungen auf:

- „Einfache“ Form (Störung der Cortison-produktion)

- „mit Salzverlust“ (Störung der Cortison– und Aldosteronproduktion)

Nichtklassisches AGS
Diese Form weist eine gemäßigtere Symptomatik auf und tritt daher erst später, zum Teil erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf.

Hierzu zählt das Late-onset AGS. Die betroffenen erwachsenen Frauen leiden dann evtl. unter unerfülltem Kinderwunsch, zunehmender Behaarung (z.B. Damenbart) und Zyklusstörungen. Knaben und Männer mit dieser Form des AGS werden selten erkannt.

Da das körpereigene Cortison den Zucker-, Salz- und Wasserhaushalt beeinflusst und ein lebenswichtiges Stresshormon ist, muss eine Hormonersatztherapie durchgeführt werden. Ein an AGS erkrankter Mensch muss lebenslang Cortison und bei gleichzeitigem Aldosteronmangel zusätzlich ein Mineralcorticoid in Tablettenform zu sich nehmen. Da ein gesunder Mensch in Stresssituationen 2 – 5 mal mehr Cortison als im Normalzustand produziert, sind vom AGS Betroffene in Stresssituationen gefährdet. Sie können in Krisen geraten, die lebensbedrohlich sein können, wenn nicht rechtzeitig eine Erhöhung der Cortisondosis erfolgt. Stresssituationen sind Krankheiten mit Fieber, Unfälle, Operationen, schwere körperliche Anstrengungen über einen längeren Zeitraum sowie akute Infekte.

Besonders wichtig ist die Diagnostik durch das Neugeborenenscreening. Wird ein klassisches AGS mit Salzverlust nicht erkannt, so kann bei Säuglingen in den ersten Lebenswochen eine lebensgefährliche Salzverlustkrise auftreten, die schnell zum Tod des Neugeborenen führen kann.

Neben den verschiedenen Formen des AGS kommt es durch den Überschuss an Androgenen zu verschiedenen Ausprägungen.

Beim klassischen AGS kommt es bei den Mädchen durch die bereits vor der Geburt zuviel vorhandenen Androgene häufig zu einer rein äußerlichen „Vermännlichung“ des Genitals. Die inneren Geschlechtsorgane (Eierstöcke und Gebärmutter) hingegen bleiben bei den Mädchen immer weiblich. Eine operative Korrektur kann bereits im 1.Lebensjahr erfolgen. Bei einer rechtzeitigen Behandlung sind Mädchen mit AGS normal fruchtbar.

Jungen können bei Geburt äußerliche Veränderungen der Geschlechtsmerkmale haben (vergrößerter Penis, verstärkte Pigmentierung). Auch bei ihnen sind die inneren Geschlechtsorgane (Hoden und Samenleiter) ganz normal angelegt.

Bei beiden Geschlechtern kann zudem eine vorzeitige Scheinpubertät auftreten, wenn das AGS nicht frühzeitig entdeckt oder nicht angemessen behandelt wird. Die Knochenfugen werden zu früh geschlossen und das kindliche Geschlechtsgewebe kann nicht schnell genug mitreifen. Die Betroffenen bleiben minderwüchsig und unfruchtbar.

(Quelle: AGS-Eltern- und Patienteninitiative e.V.)


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