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Spinale Muskelatrophie
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4hc-Handicap-Datenbank
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In der 4hc-Handicap-Datenbank findest Du erklärende Texte zu vielen schweren und seltenen Krankheitsbildern, sowie Behinderungen und Links zu denen, die sich damit auskennen, wie Selbsthilfegruppen, Initiativen, Verbände und Fachgesellschaften. Wie die Datenbank aufgebaut ist und wie Du sie am besten nutzt, erklärt Dir das » ABC der 4hc-Handicap-Datenbank.
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Spinale Muskelatrophie
SMA ist die Abkürzung für Spinale Muskelatrophie; übersetzt heisst das:
vom Rückenmark her verursachter Muskelschwund.
Daher kommt es auch, dass man die SMA allgemein zu den Muskelerkrankungen zählt.
Doch genau genommen, ist die SMA eine sog. Motoneuron-Erkrankung, wodurch die Muskeln sekundär (als indirekte Folge) immer schwächer werden.
Nach heutigem Erkenntnisstand ist die SMA also eine Erkrankung der sogenannten Motorischen Vorderhornzellen. Diese besonderen Zellen befinden sich im Rückenmark. Es soll kurz versucht werden, ihre Funktion zu erklären.
Eine Nervenzelle hat im allgemeinen einen Zellkörper und einen mehr oder weniger langen Fortsatz, in dem die Nervenerregung weiterläuft und mit dem sie mit ihrem "Zielorgan", z.B. einer Muskelzelle oder auch einer anderen Nervenzelle, in Kontakt tritt.
Wenn ein Muskel bewegt werden soll, kann man sich das ungefähr so vorstellen: die dazu notwendige Nervenerregung hat ihren Startpunkt in einer ersten Nervenzelle in einer bestimmten Region des Gehirns (motorisches Rindenfeld). Die Nervenerregung wird dann über den ziemlich langen Fortsatz dieser Zelle (Pyramidenbahn) bis zu einer Umschaltstelle im Rückenmark, nämlich der motorischen Vorderhornzelle , geleitet. Die Fortsätze aller dieser Zellen (sie bilden zusammen als "Kabel" die verschiedenen "Bewegungsnerven", der bekannteste Nerv dieser Art ist vielleicht der Ischiasnerv) treten mit den Muskeln in Kontakt und geben den Befehl "Bewegung"!
Wenn jetzt die motorischen Vorderhornzellen ihre Arbeit einstellen, kann man sich vorstellen, was passiert: die Nervenerregungen werden nicht weitergeleitet und die Muskeln können nicht mehr bewegt werden.
Die Muskelzelle wird als Folge davon immer dünner und schwächer - sie "atrophiert"- und geht schliesslich ganz zugrunde.
"Spinal" bedeutet: zur Wirbelsäule oder zum Rückenmark gehörend.
"Spinale Muskelatrophie" bedeutet also übersetzt: "vom Rückenmark ausgehende Muskelschwäche".
Progressive Muskelschwäche und fortschreitender Muskelschwund sind also die wichtigsten Symptome der SMA.
Es gibt dabei viele unterschiedliche Verlaufsformen. Deshalb wird häufig zwischen proximalen (die dem Rumpf nahen Muskeln sind stärker betroffen) und distalen spinalen Muskelatrophien (die dem Rumpf fernen Muskeln sind stärker betroffen) unterschieden.
Auf dieser Seite soll nur auf die proximalen spinalen Muskelatrophien eingegangen werden, die auch die häufigste Form der SMA sind.
Die proximale SMA beeinträchtigt alle Muskeln, die willkürlich bewegt werden können, einschliesslich derjenigen, die für Kauen, Schlucken und Atmen zuständig sind.
Alle Sinnesorgane und die Hautsensibilität sind hingegen völlig normal entwickelt. Die Intelligenz ist ebenfalls normal entwickelt, SMA Patienten sind anscheinend oft sogar besonders intelligent und anpassungsfähig.
Die Klassifikation bei der SMA, d.h. die Einteilung in verschieden schwere Krankheitsgruppen, war immer ziemlich verwirrend, da Krankheitsbeginn und Verlauf sich oft sehr voneinander unterscheiden. Im allgemeinen kann man sagen, dass bei späterem Erkrankungsbeginn der Verlauf wahrscheinlich milder sein wird.
Die heute allgemein am weitesten verbreitete Einteilung der proximalen spinalen Muskelatrophien ist die Klassifikation nach Emery (1971). Emery unterscheidet nach Erkrankungsalter und Schwere der Erkrankung durch maximal erreichte motorische Fähigkeiten
(freies Sitzen, Stehen, Gehen)
in vier Unterformen
SMA Typ I Sitzen nicht möglich
SMA Typ II Sitzen erlernt, freies Gehen nicht möglich
SMA Typ IIIa Gehen möglich, Beginn ~ 3 Jahre
SMA Typ IIIb Normale Entwicklung, Beginn 3-30 Jahre
SMA Typ IV Beginn >30 Jahre
Da der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich ist, ist eine individuelle Prognose nicht möglich. So können bei allen Schweregraden der SMA Phasen des Stillstandes, Phasen des schnelleren und langsameren Kraftverlustes sowie plötzliche Funktionsausfälle und auch kurzzeitige Funktionsverbesserungen vorkommen.
Eines haben aber alle Verlaufsformen gemeinsam: Je älter man wird, desto ausgeprägter wird die Muskelschwäche.
Bei sehr früh auftretenden Schwierigkeiten beim Atmen und Schlucken ist die Prognose daher am ungünstigsten.
(Quelle: » Dr. Corina Zolle)
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siehe auch: Muskeldystrophie (Muskelschwund) , Muskelkrankheiten , Schluckstörungen (Dysphagie)
Weblinks
Initiative SMA der DGM e.V.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) ist Deutschlands größte und älteste Selbsthilfeorganisation im Bereich der Muskelkrankheiten. Ihr besonderes Interesse gilt der Forschung und der Entwicklung von wirksamen Therapien. Innerhalb des Fördervereins der DGM hat sich 2001 aus Betroffenen und Eltern die Initiative 'Forschung und Therapie für SMA' gebildet. Ihr Ziel ist die finanzielle Unterstützung der Therapieentwicklung für die Spinale Muskelatrophie durch eine bundesweite Spendensammlung. Wegen der relativ kleinen Zahl der von der Spinalen Muskelatrophie Betroffenen ist eine internationale Zusammenarbeit erforderlich. Die Initiative bemüht sich deshalb gemeinsam mit der amerikanischen Selbsthilfeorganisation 'Families of SMA', SMA-Gruppen in Frankreich, Großbritannien, Italien, den Niederlanden und Spanien, die Entwicklung einer Therapie für diese so schwere Erkrankung zu beschleunigen.
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.V.) ist Deutschlands größte und älteste Selbsthilfeorganisation im Bereich der Muskelkrankheiten. Ihr besonderes Interesse gilt der Forschung und der Entwicklung von wirksamen Therapien. Innerhalb des Fördervereins der DGM hat sich 2001 aus Betroffenen und Eltern die Initiative 'Forschung und Therapie für SMA' gebildet. Ihr Ziel ist die finanzielle Unterstützung der Therapieentwicklung für die Spinale Muskelatrophie durch eine bundesweite Spendensammlung. Wegen der relativ kleinen Zahl der von der Spinalen Muskelatrophie Betroffenen ist eine internationale Zusammenarbeit erforderlich. Die Initiative bemüht sich deshalb gemeinsam mit der amerikanischen Selbsthilfeorganisation 'Families of SMA', SMA-Gruppen in Frankreich, Großbritannien, Italien, den Niederlanden und Spanien, die Entwicklung einer Therapie für diese so schwere Erkrankung zu beschleunigen.
Philipp & Freunde – SMA Deutschland e.V.
Zweck des Vereins ist die Unterstützung der Forschung und die Suche nach Behandlungsmethoden für die Krankheit „Spinale Muskelatrophie“. Des weiteren hilft der Verein Betroffenen bei der Bewältigung der Lebenssituation. Der Verein unterstützt auch Betroffene mit ähnlichen Krankheiten, soweit es die finanziellen Mittel erlauben.
Zweck des Vereins ist die Unterstützung der Forschung und die Suche nach Behandlungsmethoden für die Krankheit „Spinale Muskelatrophie“. Des weiteren hilft der Verein Betroffenen bei der Bewältigung der Lebenssituation. Der Verein unterstützt auch Betroffene mit ähnlichen Krankheiten, soweit es die finanziellen Mittel erlauben.
SMA-Symposium
Eine Elterninitiative für SMA-Kinder in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. - Im Jahre 1999 fand das erste Symposium dieser Art in Künzell statt – die Idee zum direkten Erfahrungs- und Informationsaustausch zwischen Betroffenen, Ärzten und Therapeuten in außerklinischer Atmosphäre war geboren. Im Rahmen des wissenschaftlichen Teils bietet das Symposium betroffenen Familien, Eltern und Geschwisterkindern sowie Erwachsenen Vorträge und Workshops, die umfassende Informationen und Hilfestellungen rund um SMA und das Leben mit der Krankheit geben. Daneben gibt es aber auch genügend Gelegenheit zum Erfahrungsaustausch und zum gegenseitigen Kennenlernen. Das Programm und die gesamte Organisation sind auf die Bedürfnisse der Teilnehmer zugeschnitten.
Eine Elterninitiative für SMA-Kinder in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. - Im Jahre 1999 fand das erste Symposium dieser Art in Künzell statt – die Idee zum direkten Erfahrungs- und Informationsaustausch zwischen Betroffenen, Ärzten und Therapeuten in außerklinischer Atmosphäre war geboren. Im Rahmen des wissenschaftlichen Teils bietet das Symposium betroffenen Familien, Eltern und Geschwisterkindern sowie Erwachsenen Vorträge und Workshops, die umfassende Informationen und Hilfestellungen rund um SMA und das Leben mit der Krankheit geben. Daneben gibt es aber auch genügend Gelegenheit zum Erfahrungsaustausch und zum gegenseitigen Kennenlernen. Das Programm und die gesamte Organisation sind auf die Bedürfnisse der Teilnehmer zugeschnitten.
SMArt-Peer-Research
Angebot zur Information, Aufklärung und Beratung über die Spinalen Muskelatrophien von Betroffenen als Experten in eigener Sache vermittelt durch allgemein verständlich gemachtes Fachwissen.
Angebot zur Information, Aufklärung und Beratung über die Spinalen Muskelatrophien von Betroffenen als Experten in eigener Sache vermittelt durch allgemein verständlich gemachtes Fachwissen.
TREAT-NMD Patientenregister
Um klinische Studien zu ermöglichen, werden im Rahmen von TREAT-NMD, einem von der Europäischen Union geförderten "Exzellenznetzwerk" für neuromuskuläre Erkrankungen, europaweit Patientenregister eingerichtet. Dadurch können Patienten, die für klinische Studien in Frage kommen, schnell kontaktiert werden. Dieses Register ist für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener. Zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie und von Muskeldystrophien gibt es heute bereits vielversprechende Möglichkeiten, diese müssen aber noch weiter erforscht und mit Patienten zusammen getestet werden. Mit Hilfe des Registers kann TREAT-NMD Patienten gezielt auf neue Behandlungsmöglichkeiten oder Studien hinweisen und Wissenschaftlern wichtige Informationen über die Verbreitung dieser Erkrankungen geben.
Um klinische Studien zu ermöglichen, werden im Rahmen von TREAT-NMD, einem von der Europäischen Union geförderten "Exzellenznetzwerk" für neuromuskuläre Erkrankungen, europaweit Patientenregister eingerichtet. Dadurch können Patienten, die für klinische Studien in Frage kommen, schnell kontaktiert werden. Dieses Register ist für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener. Zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie und von Muskeldystrophien gibt es heute bereits vielversprechende Möglichkeiten, diese müssen aber noch weiter erforscht und mit Patienten zusammen getestet werden. Mit Hilfe des Registers kann TREAT-NMD Patienten gezielt auf neue Behandlungsmöglichkeiten oder Studien hinweisen und Wissenschaftlern wichtige Informationen über die Verbreitung dieser Erkrankungen geben.