CHARGE-Syndrom

Das CHARGE Syndrom ist ein sehr komplexes Muster angeborener Fehlbildungen und tritt bei rund einer von 8.-10.000 Geburten auf, d.h. in Deutschland werden im Jahr rund 75 Kinder mit dem CHARGE Syndrom geboren.

Das Wort CHARGE ist ein sogenanntes Acronym und steht für die Anfangsbuchstaben der englischen Wörter für:

C Colobom des Auges

H Herzfehler

A Atresie der Choanen bzw. Choanalatresie

R Retardiertes (vermindertes) Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung

G Geschlechtsorgane sind anomal

E (Ear) Fehlbildungen des Ohres

Seit 1999 werden auf Basis dieser sechs Merkmale und weiterer wissenschaftlicher Erkenntnisse die klinischen Diagnosekriterien in Haupt- und Nebenmerkmale aufgeteilt.

Die Hauptmerkmale des CHARGE Syndroms sind demnach:

Colobome: Spaltbildungen im Auge, verbunden mit Lichtempfindlichkeit sowie einer erheblichen Sehverminderung bis hin zur Blindheit.

Choanale Atresie oder Stenose: Verschluß oder Verengung des Nasen-Rachenübergangs, verbunden mit Atemproblemen.

Craniale (Hirn-)Nerven: Störungen der 12 Hirnnerven, dadurch gestörte Mimik der Gesichtsmuskeln, mangelhafter Geruchs- und Geschmackssinn und Schluckstörungen, häufig mit langjähriger Sondenernährung.

Charakteristische CHARGE Ohren: ungewöhnlich geformte Ohren, fehlgebildete Bogengänge im Innenohr, die mit ursächlich für Gleichgewichtstörungen sind. Weiterhin besteht eine Hörbehinderung in unterschiedlichem Ausmaß.

Nebenmerkmale, die für die Diagnose allein jedoch nicht ausreichend sind: Herzfehler, Kiefer-Lippen-Gaumenspalten, Atresien bzw. Fistelbildungen an Luft- und Speiseröhre, genitale Fehlbildungen und/ oder Nierenprobleme, charakteristisches Gesicht und eine spezifische Handfurche.

Weitere CHARGE Besonderheiten, die für die Diagnose ohne Belang sind, jedoch starke Einschränkungen mit sich bringen können, sind u.a. vermindertes Längenwachstum, hypotoner Schultergürtel, Schlafstörungen und typische Verhaltensauffälligkeiten (autistisches und/ oder zwanghaftes Verhalten).

(Quelle: CHARGE Syndrom e.V. - Elternkreis betroffener Kinder)


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