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Apert-Syndrom
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Apert-Syndrom
Seit langer Zeit sind kraniofaziale Fehlbildungen bekannt. Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugene Apert erstmals diese Art der Fehlbildungen gepaart mit Zusammenwachsungen der Finger und Zehen - das Apert-Syndrom.
Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Alle fünf beinhalten Fehlbildungen des Kopf- und Mittelgesichtsbereiches und des Bewegungsapparates in unterschiedlichen Ausprägungen.
Die geschätzte Zahl der Betroffenen in Deutschland sind etwa 400 Betroffene, davon 250 Kinder und Jugendliche. Die Häufigkeit liegt in etwa bei 1:90000 Geburten.
Die ausgeprägteste Form ist das Apert-Syndrom, da hierbei auch noch zusätzlich die Finger und Zehen, teilweise knöchern, zusammengewachsen sind.
Die knöchernen Fehlbildungen sind durch aufwändige Operationen teilweise korrigierbar. Die geistige Entwicklung kann normal verlaufen, es werden jedoch häufig Entwicklungsauffälligkeiten unterschiedlicher Ausprägung beobachtet.
(Quelle: Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V.)
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Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V.
Im April 1991 wurde von fünf betroffenen Familien die Elterninitiative Apert-Syndrom e.V. in Deutschland gegründet. In erster Zeit wurden hauptsächlich Eltern mit Apert-Syndrom Kindern betreut. Der Sinn und Zweck ist es, die im Zusammenhang mit den kraniofazialen Fehlbildungen auftretende Problematik zu behandeln.
Im April 1991 wurde von fünf betroffenen Familien die Elterninitiative Apert-Syndrom e.V. in Deutschland gegründet. In erster Zeit wurden hauptsächlich Eltern mit Apert-Syndrom Kindern betreut. Der Sinn und Zweck ist es, die im Zusammenhang mit den kraniofazialen Fehlbildungen auftretende Problematik zu behandeln.