Rett-Syndrom

Beim Rett Syndrom handelt es sich um eine schwerwiegende Entwicklungsstörung, die nur weibliche Kleinkinder betrifft (Häufigkeit: 1/10.000 bis 1/15.000 Geburten). Die Krankheit manifestiert sich zwischen dem 6. und dem 18. Lebensmonat. Das heimtückische Leiden tritt schleichend in Erscheinung und kann deshalb erst in späterer Zeit diagnostiziert werden. Es kommt zu einem Stillstand in der Entwicklung, wobei der Verlauf der Krankheit einen wichtigen Hinweis zur Diagnose bildet. In weiterer Folge verlernt das Kind bereits erworbene Fähigkeiten. Die Mädchen ziehen sich von ihren sozialen Kontakten zurück, verlernen die wenigen Wörter, die sie bis dahin gelernt haben und leiden oft unter » epileptischen Anfällen. Auffallend sind die stereotypen Bewegungen der Hände, die sich als knetende Fingerbewegungen manifestieren. Durch den Rückzug des Kindes nach Auftreten der Krankheit wird oft fälschlicherweise » frühkindlicher Autismus diagnostiziert.

Neue Erkenntnisse brachte die Identifizierung des Gens MECP2 durch ein internationales Forscherteam im Jahr 1999.

(Quelle: Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft (ÖRSG))


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