Noonan-Syndrom
Das Noonan-Syndrom ist ein Gen-Defekt auf dem zwölften Chromosom. Durch diese Fehlinformation werden verschieden Symptome und Erkrankungen ausgelöst.
Symptome und Begleiterkrankungen des Noonan-Syndrom:- Verschiedene Herzfehler (Pulmonalstenosen, Löcher in der Herzscheidewand,...)
- geschwächter Muskeltonus
- tiefsitzende Ohren
- Fehlsichtigkeit
- Eß- und Trinkschwächen [...]
Bei Kleinkindern scheint der Kopf etwas vergrößert mit hervortretenden Augen, weiter Augenabstand, verhüllende Augenlider. Im Jugendalter wird das Gesicht triangulär, die Nasenwurzel ist etwas dünner und höher, die vordere Haarlinie ist höher.
40% aller Noonan-Kinder leiden unter Wachstumsverzögerungen. Das Wachstumsmuster befindet sich am unteren Ende der Durchschnittsskala. Nach einem Mangel an Wachstumshormonen wird momentan noch geforscht. [...]
1/3 der Fälle tragen eine milde
» geistige Behinderung (IQ: 69 -82). Eine Sprachverzögerung besteht bei ca. 25% der Kinder. Ebenfalls treten Schwierigkeiten bei der Artikulierung auf. Jedoch ist eine Sprachtherapie oft erfolgreich.
Häufigkeit: 1 : 1000 Geburten
(Quelle: Noonan Kinder e.V. Deutschland)
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