Neurofibromatose

Unter dem Begriff "Neurofibromatose" fasst man Erbkrankheiten zusammen, die zu ganz unterschiedlichen Symptomen und Veränderungen führen, und von denen in Deutschland nach Expertenschätzungen bis zu 40 000 Menschen betroffen sind. Die Verbreitung der Neurofibromatose scheint unabhängig von rassischen, geographischen und geschlechtlichen Faktoren zu sein. [...]

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine häufig auftretende autosomal dominant vererbbare Erkrankung. Bei der bestehenden Veränderung im NF1-Gen tragen 50% der Nachkommen die genetische Fehlinformation. Die NF1 tritt bei einer von 2500 bis 3000 Lebendgeburten auf.

Die Erkrankung zeigt sich hauptsächlich im Bereich der Haut und des peripheren Nervensystems. Etwa die Hälfte der Fälle treten erstmalig in einer Familie auf, also ohne dass Vater oder Mutter des Patienten von NF1 betroffen sind. Die Begleiterscheinungen sind vielfältig und können sich überall am Körper manifestieren. Ausprägung und Schweregrad der NF1 sind unterschiedlich, auch innerhalb einer Familie. NF1-Betroffene haben insbesondere ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von gutartigen und von relativ seltenen bösartigen » Tumoren. [...]

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene Erbkrankheit, die ungefähr einen von 40 000 Menschen betrifft und Tumoren des gesamten Nervensystems (aber insbesondere Hirntumoren und Tumoren im Bereich der Wirbelsäule) verursachen kann. Bei fast allen Betroffenen bilden sich Tumoren am rechten und linken Hörnerv (so genannte Akustikusneurinome).

(Quelle: Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.)


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